تشير دراسة الحالة إلى ظهور أول توأمان شبه متطابقين نادرًا في البشر يتم التعرف عليهما أثناء الحمل وثانيهما فقط معروفين حتى الآن
مطابق توأمان (أحادية الزيجوت) يتم تكوينها عندما يتم تخصيب خلايا من بويضة واحدة بواسطة حيوان منوي واحد وتنقسم إلى قسمين بعد الإخصاب. التوائم المتطابقة تكون دائمًا من نفس الجنس ولديها مادة وراثية متطابقة أو الحمض النووي. التوائم الأخوية (ثنائي الزيجوت) متخيل عندما يتم تخصيب بيضتين من قبل اثنين من الحيوانات المنوية الفردية ويتطوران معًا بحيث يمكن أن يكونا من جنسين مختلفين. التوائم الأخوية متشابهة وراثيا مثل أشقاء نفس الوالدين المولودين في وقت مختلف.
تم تحديد التوائم شبه المتطابقة أثناء الحمل
في دراسة حالة نشرت في نيو انغلاند جورنال اوف ميديسين أعلن باحثون في جامعة كوينزلاند للتكنولوجيا بأستراليا عن توأم شبه متطابق - صبي وفتاة - تم التعرف عليهما لأول مرة أثناء الحمل، وهما المجموعة الثانية الوحيدة المعروفة من مثل هذا التوائم.1. خلال الموجات فوق الصوتية للأم البالغة من العمر 28 عامًا عند ستة أسابيع ، تمت الإشارة إلى أنه من المتوقع وجود توائم متطابقة بناءً على وجود مشيمة مشتركة واحدة ووضع الأكياس التي يحيط بالجنين. في وقت لاحق في 14 أسبوعًا من الموجات فوق الصوتية في الثلث الثاني من الحمل ، شوهد التوأم على أنهما فتى وفتاة وهو أمر ممكن فقط للتوائم الأخوية وليست متطابقة.
أظهر الفحص الجيني الذي أجراه بزل السلى أن التوأم يتشاركان بنسبة 100 في المائة أمومية تلقى الحمض النووي والجزء الأكبر من التوأم الحمض النووي الأبوي من مجموعة واحدة من الخلايا الأبوية وتوأم آخر من المجموعة الأخرى. ومع ذلك ، حدث بعض المزيج أثناء التطور الجنيني المبكر ، وكشف أن هذين التوائم لم يكونا توأمان عاديين بل كانا خيميرا ، أي أن لديهم خلايا من جينات مختلفة. تتكون الكيميرا من مجموعات مختلفة من الخلايا المتميزة وراثيا وبالتالي فهي ليست موحدة وراثيا. ترتيب الكروموسوم النموذجي للصبي هو 46XY والفتاة هو 46XX ولكن كلاهما يحتوي على مجموعة متنوعة من خلايا XX الأنثوية وخلايا الذكور XY بنسب مختلفة - مما يعني أن بعض الخلايا في الجسم كانت XX والبعض الآخر XY. كان للفتى نسبة خيالية XX / XY تبلغ 47:53 وكانت الفتاة لديها نسبة خيمرية XX / XY تبلغ 90:10. هذا ينقل الهيمنة المحتملة نحو تنمية الذكور والإناث من التوأم المعني.
كيف يتم حمل التوائم شبه المتطابقة
عندما يخترق الحيوان المنوي البويضة ، يتغير غشاء البويضة وبالتالي يحبس حيوان منوي آخر. في هذا بالذات فترة الحمل، تم تخصيب بويضة الأم في وقت واحد عن طريق نطافين من الأب تسمى "الإخصاب غير المنوي" حيث يخترق حيوانان منويان بويضة واحدة. يحتوي الجنين الطبيعي على مجموعتين من الكروموسومات ، واحدة من الأم والأب. ولكن في حالة حدوث مثل هذا الإخصاب المتزامن ، يتم إنتاج ثلاث مجموعات من الكروموسومات بدلاً من مجموعتين ، أي واحدة من الأم واثنتان من كل حيوان منوي للأب. ثلاث مجموعات من الكروموسومات لا تتوافق مع العقيدة المركزية للحياة ، وبالتالي فإن مثل هذا الحمل الناجم عن الإخصاب المزدوج غير ممكن ولا تحيا الأجنة وتؤدي إلى الإجهاض. في هذا الحمل النادر بالذات ، قد يكون هناك فشل محتمل في بعض الآليات التي تمنع تعدد النطاف ، وبالتالي قام حيوانان منويان بتخصيب بويضة منتجة ثلاث مجموعات من الكروموسومات. يُطلق على تسلسل الأحداث هذا اسم "انقسام الخلايا غير المتجانسة" كما ورد سابقًا في الحيوانات. لا يمكن للكروموسوم الثالث الذي يحتوي على مادة من النطافين فقط أن ينمو بشكل طبيعي لذلك لم ينجو. اجتمع النوعان النموذجيان المتبقيان من الخلايا مرة أخرى واستمرا في النمو قبل أن ينقسم إلى جنينين - صبي وفتاة - مما يجعل التوأم بنسبة 78 بالمائة متطابقين من جانب الأب. الخلايا المبكرة في البيضة الملقحة متعددة القدرات بمعنى أنها يمكن أن تتطور إلى أي نوع من الخلايا مما يجعل تطور هذه الخلايا أمرًا ممكنًا.
كان التوأمان متطابقين بنسبة 100٪ من جانب الأم و 78٪ مع الأب ، لذا فإن هذا المعدل يصل إلى 89٪ متطابق مع بعضهما البعض. من الناحية العلمية ، التوائم شبه المتطابقة هي نوع ثالث من التوصيف ، وهو شكل نادر من التوائم التي يمكن تسميتها كوسيط بين التوائم المتماثلة والأخوية والتشابه الحكيم فهي أقرب إلى التوائم الأخوية. إنه حدث نادر للغاية ، تم الإبلاغ عن أول توأمان شبه متطابقين في الولايات المتحدة الأمريكية في عام 20072 حيث كان أحد التوأمين لديه جينات غامضة. وكلا هذين التوأمين حصلوا أيضًا على كروموسومات متطابقة من الأم ولكنهما حصلوا فقط على نصف الحمض النووي من الأب. في الدراسة الحالية لم يتم الإبلاغ عن أي غموض. فكر الباحثون في نقطة واحدة في احتمال أن هذين التوائم شبه المتطابقين لم يكونوا نادرًا وأن التوائم الأخوية التي تم الإبلاغ عنها سابقًا قد تكون في الواقع شبه متطابقة. ومع ذلك ، أظهر تحليل قواعد البيانات المزدوجة عدم حدوث سابق لتوائم شبه متطابقة. كما أن تحليل البيانات الوراثية لـ 968 توأماً أخويًا وأولياء أمورهم لم يُظهر أي مؤشرات على وجود توائم شبه متطابقة. على الرغم من أن التوائم وُلدا بصحة جيدة عن طريق الولادة القيصرية ، فقد تم الإبلاغ عن بعض المضاعفات الصحية مثل الفتاة بعد الولادة وفي سن الثالثة. هذه المضاعفات ناتجة بشكل أساسي عن التركيب الجيني.
***
{يمكنك قراءة ورقة البحث الأصلية عن طريق النقر فوق ارتباط DOI الوارد أدناه في قائمة المصدر (المصادر) المذكورة}
المصدر (ق)
1. غابيت إم تي وآخرون. 2019. الدعم الجزيئي للالتهاب غير المتجانسة الناتج عن التوأمة سيسكويزيجوتيك. صحيفة الطب الانكليزية الجديدة. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313
2. سوتر VL وآخرون. 2007. حالة من الخنوثة الحقيقية تكشف عن آلية غير عادية للتوأمة. علم الوراثة البشرية. 121 https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x
